Впервые в Италии генную терапию при дистрофии сетчатки применили для ребенка 3 лет, сообщает Vatican News.

Сестра и брат 3 и 8 лет, страдающие наследственной формой дистрофии сетчатки, обрели возможность различать предметы и перемещаться в недостаточно освещенных пространствах. Эти важные зрительные способности были восстановлены благодаря генной терапии, осуществленной ватиканской детской больницей «Бамбино Джезу» в сотрудничестве с многопрофильной клиникой им. А. Джемелли. Трехлетняя девочка – самая юная пациентка в Италии, получившая этот вид терапии, которая была авторизована в 2021 году Итальянским фармацевтическим агентством.

Дистрофия сетчатки была вызвана мутацией копии гена RPE65, приводящей к гибели светочувствительных клеток. Наиболее известная среди разновидностей такой дистрофии – пигментный ретинит: именно эта патология на ее начальной стадии была диагностирована у брата и сестры. Мутация обеих копий гена RPE65 встречается крайне редко: один случай на 200 тысяч человек. В Италии такая мутация встречается у 100-120 человек.

Дети, получившую генную терапию, приехали с Сардинии, куда они иммигрировали из Сенегала несколько лет назад. После операции у обоих детей отмечается значительное улучшение зрения.

Другие наши новости!